Androgenresistenz-Syndrom

Ursachen

Ursächlich ist eine Veränderung im Gen für den Androgenrezeptor, das auf dem X-Chromosom liegt und X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Bei der vollständigen Form funktioniert der Rezeptor überhaupt nicht, bei der partiellen Form ist die Rezeptorfunktion nur teilweise eingeschränkt, was zu einem sehr unterschiedlichen Ausprägungsspektrum der körperlichen Entwicklung führt. Die inneren, männlichen Keimdrüsen (Hoden) sind bei beiden Formen vorhanden, meist jedoch im Bauchraum oder Leistenkanal verblieben, ohne dass sich äußere männliche Geschlechtsorgane vollständig ausbilden.

Symptome

Bei der vollständigen Form entwickeln genetisch männliche Menschen ein äußerlich vollständig weibliches Erscheinungsbild mit weiblichen äußeren Geschlechtsmerkmalen, jedoch ohne Gebärmutter und ohne Regelblutung, was häufig erst bei ausbleibender Pubertätsblutung auffällt. Bei der partiellen Form kann das äußere Erscheinungsbild uneinheitlich sein, mit Merkmalen, die zwischen typisch männlich und weiblich liegen. Die im Bauchraum verbliebenen Hoden bergen ein erhöhtes, wenn auch insgesamt geringes Risiko für eine bösartige Entartung im Erwachsenenalter.

Diagnostik

Die Diagnose wird oft erst in der Pubertät vermutet, wenn bei äußerlich weiblichem Erscheinungsbild die Regelblutung ausbleibt, oder früher, wenn bei einer aus anderem Grund durchgeführten Untersuchung eine abweichende Chromosomenkonstellation auffällt. Eine genetische Untersuchung bestätigt die Chromosomenkonstellation und die zugrunde liegende Genveränderung im Androgenrezeptor-Gen. Bildgebende Untersuchungen zeigen die Lage der im Körper verbliebenen Hoden.

Behandlung

Die Behandlung wird individuell und einfühlsam auf die jeweilige Situation und den Wunsch der betroffenen Person abgestimmt, meist in spezialisierten Zentren mit psychologischer Begleitung. Wegen des erhöhten, wenn auch geringen Krebsrisikos wird bei der vollständigen Form häufig eine operative Entfernung der im Körper verbliebenen Hoden empfohlen, üblicherweise nach Abschluss der spontanen, durch die Hoden angeregten Pubertätsentwicklung. Nach einer solchen Entfernung ist eine dauerhafte Hormonersatztherapie notwendig, um die für Knochen- und Herzgesundheit wichtigen Hormonspiegel zu erhalten.

Verlauf und Prognose

Menschen mit vollständigem Androgenresistenz-Syndrom leben in aller Regel als Frauen und können bei entsprechender Betreuung ein gesundes, erfülltes Leben führen, auch wenn eine eigene Schwangerschaft aufgrund der fehlenden Gebärmutter nicht möglich ist. Die partielle Form erfordert häufig eine individuellere, komplexere Begleitung, da das körperliche Erscheinungsbild und die geschlechtliche Identität nicht immer eindeutig übereinstimmen. Eine einfühlsame, spezialisierte und interdisziplinäre Betreuung ist für Betroffene und ihre Familien besonders wichtig.